「指定難病」で一定の要件を満たす患者さんは、この医療費助成制度を利用できます。

難病法による医療費助成の対象となるのは、原則として「指定難病」と診断され、「重症度分類等」に照らして病状の程度が一定程度以上の場合です。確立された対象疾病の診断基準とそれぞれの疾病の特性に応じた重症度分類等が、個々の疾病ごとに設定されています。
ただし、症状の程度が疾病ごとの重症度分類等に該当しない軽症の患者さんでも、高額な医療を継続することが必要な人は、医療費助成の対象となります（軽症者の特例）。

厚生労働省 健康局 難病対策課：難病の患者に対する医療等に関する法律の概要

医療費助成の対象疾病（指定難病）は、難病法が施行された2015年以降、段階的に増えています。

下記の全ての要件を満たすものとして、厚生労働大臣が定めるもの。

1.     発病の機構が明らかでないこと
2.     治療方法が確立していないこと
3.     希少な疾病であること
4.     長期の療養を必要とすること
5.     患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1％程度）に達しないこと
6.     客観的な診断基準が確立していること

患者さんの自己負担割合は2割で、上限額は下表のとおりです。
「自己負担上限月額」と「医療費の2割」を比較して、低いほうが患者さんの負担額となります。

受診した複数の医療機関等※の自己負担をすべて合算した上で自己負担上限額を適用します（都道府県が指定した「指定医療機関」で受けた指定難病の治療に限られます）。

同一世帯内に複数の対象患者がいる場合は、世帯内の対象患者の人数で負担限度額を按分します。

※薬局での保険調剤および医療保険における訪問看護ステーションが行う訪問看護を含みます。