監修：新潟大学大学院医歯学総合研究科循環器内科学
主任教授 猪又 孝元 先生

心アミロイドーシスの確定診断は、生検組織に対する染色でアミロイド沈着を認め、そのアミロイド前駆蛋白質を同定することで確定します。ここでは生検に適した組織と採取のポイントをご紹介します。

心臓（心筋）

アミロイドは心臓にびまん性に沈着するため、心筋生検により100％の感度でアミロイドの沈着を証明できます^1）。
カテーテルを用いて行う比較的侵襲度の高い検査であるため、より低侵襲な他の臓器からの生検での代用も検討されます。また、特にATTR-CMが疑われる場合、心筋生検実施の検討に際し、^99mTcピロリン酸シンチグラフィ の結果を参考にすることも考慮します^2、3）。

腹壁脂肪・腹壁皮下組織

侵襲性が低く、広く施行されている生検部位です。アミロイドは脂肪細胞周囲や、脂肪組織に含まれる小血管周囲を中心に沈着します^4）。
腹壁脂肪吸引生検の感度は野生型ATTR-CMで14～15％^5、6）、変異型ATTR-CMで45～67％^5、6）、ALアミロイドーシスで79～84％^5、7、8）と報告されています。腹壁脂肪吸引生検では採取できるサンプル量が少量であり、それに起因して偽陰性となることがあるため、複数部位から採取するようにしてください。
ATTR-CMの場合、皮下組織・皮下脂肪組織ではアミロイドはまだらに沈着することが多いため、腹壁脂肪吸引でアミロイドが検出されないときは、外科的生検により可能な限り広く組織を採取する方法も検討されます^9）。

消化管（胃・十二指腸粘膜）

消化器内視鏡を用いた生検で、感度はALアミロイドーシスで72～95％^10、11）と報告されています。ATTR-CMでは少数例の報告のみですが、野生型では8例中3例^12）、変異型では9例全例^13）で消化管の生検サンプルからアミロイドが検出されています。
アミロイドは主に粘膜下組織にまだらに沈着します^14）。偽陰性回避のために、消化管穿孔や出血に注意しながら粘膜下層まで深めに、かつ複数個所から採取することが望ましいとされています^14）。また、消化管の中では十二指腸でのアミロイド検出率が高いことが報告されています^15）。

口唇唾液腺

口唇唾液腺生検は、比較的低侵襲かつ簡便に粘膜下組織を採取できることから、アミロイドーシスやシェーグレン症候群、サルコイドーシス、その他の浸潤性の結合組織障害の診断に広く使用されています^16）。感度はALアミロイドーシス、変異型ATTR-CMともに90％程度と報告されていますが^17、18）、野生型ATTR-CMでの検討は報告されていません（2019年時点）。