10歳、女児。就学前に他疾患の精査中に、脊髄終糸脂肪腫が発見されました。尿流動態検査では明らかな異常を認めず、脂肪腫の形態からも、病的意義はないと判断しました。
以後、超音波検査、尿流測定と残尿測定で経過観察を行っていました。

定期的に尿流測定および残尿測定を行ったところ、10歳時に残尿が出現しました。

自覚所見はありませんでしたが、連続して残尿を認めたため、下部尿路機能に変化があると判断し、透視下尿流動態検査を行いました。

排尿中の筋電図の振幅、画像上尿道括約筋の弛緩不良と後部尿道の軽度拡張が観察されました。

脳神経外科にコンサルトしましたが、腰仙椎MRI画像では脊髄に明確な変化を認めないため、慎重に経過観察する方針となりました。その後も自覚症状はありませんでしたが、30mLから160mLの残尿が持続したため、再検査として尿流動態検査を半年後に実施しました。

尿流量の低下および排尿筋尿道括約筋協調不全の増悪が認められました。

経過より脊髄終糸脂肪種が下部尿路機能障害の原因と判断し、脂肪腫切除術を施行しました。
術後に残尿は消失しました。

排尿筋括約筋協調不全も著明に改善しました。

下部尿路機能に変化があったタイミングで専門的検査を行うことで、病態を的確にとらえ、適切な治療につなげることができた1例です。症状が顕著になる前に必要と思われる検査を積極的に行い、治療につなげることが大切です。