5歳、男児。3-4歳時に排尿が自立しましたが、昼間尿失禁が持続するため近医小児科を受診しました。
この際に脊髄疾患の可能性を考慮し、当科および脳神経外科に紹介されました。
当院初診時の症状は、

• 1-2時間に1回くらい排尿誘導していますが、間に合わずに漏れる時もあります。
• トイレを汚すくらい勢いよく尿が出ます。
• 毎晩夜尿があり、オムツが必要です。
• 排便は毎日ありますが、月に1回程度の便失禁を認めます。

仙尾部の皮膚異常、神経学的検査で明らかな異常所見を認められませんでした。

MRIにて、脊髄終糸脂肪腫を認めました。

蓄尿期に排尿筋過活動（↓）が繰り返し認められ、↓では我慢できずに全量排尿しました。
排尿期には明らかな異常を認められませんでした。
透視画像では明らかな膀胱、尿道の形態異常を認められませんでした。

MRIと透視下尿流動態検査の結果から、脊髄終糸脂肪腫が排尿筋過活動の原因となっている可能性が考えられました。
養育者に状態を説明し、脊髄終糸脂肪腫に対して手術を選択しました。

術後、尿失禁は術前に比べかなり改善し、便失禁も消失しました。
手術後3ヵ月の時点で実施した尿流動態検査において排尿筋過活動の減少が確認されました。

行動療法を行うことで、尿失禁は消失しました。
当科受診5年後、尿意切迫感、尿失禁、便失禁ともに認められません。

明らかな神経学的所見が無い場合であっても、下部尿路機能障害の原因が神経疾患にあったと考えられる1例です。詳細な問診に加えて複数の検査を行い、様々な角度から疾患を疑うことで診断に至り、その後の適切な治療により症状の改善につながりました。