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About ATTR-CMAbout ATTR-CMAbout ATTR-CM治療はじめに概要疾患メカニズムWild-Type ATTR-CMSuspectSuspectSuspect疑うポイント心エコー検査心電図CMR手根管症候群DiagnoseDiagnoseDiagnose診断のポイントシンチグラフィを用いた診断シンチグラフィTreatmentTreatmentTreatment治療

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ATTR-CMを疑うATTR-CMを疑うポイント多職種とのコラボレーションの重要性2

ATTR-CMは複数の臓器における細胞外間隙にアミロイド繊維が沈着し、最終的に進行性の臓器機能障害を引き起こすため、様々な症状が出現します1,3。そのため、診断プロセスには多職種連携が重要であり、多職種と強固なコミュニケーションを結ぶことは、患者を正確に診断することに役立ちます2。

心エコー検査や心臓磁気共鳴画像法（CMR）などで定期的に心不全評価を行うことは、診断の手がかりとなります4。

特にチェックすべき徴候・身体所見
  • 左室駆出率が保たれた心不全（HFpEF）
    または他の心疾患（例：典型的には60歳を超える5-7患者の重度大動脈弁狭窄症［AS］6、不整脈）
  • 標準的な心不全治療薬に対する治療抵抗性
    （例：アンジオテンシン変換酵素阻害薬（ACE阻害薬）、アンジオテンシン受容体遮断薬（ARB）、β遮断薬など）8
  • 左室壁肥厚があるにも関わらず心電図で低電位9,10
  • 整形外科疾患の診断歴
    （例：手根管症候群、腰部脊柱管狭窄症、二頭筋腱断裂、および/または股関節及び膝関節形成術など11-14
  • 心エコー検査で認められる左室壁肥厚9
  • 神経系の機能障害
    （例：ポリニューロパチーおよび自律神経機能障害、胃腸症状および/または原因不明の体重減少など）15
ESCワーキンググループにより公表されたPosition Paper2

ESCワーキンググループは、左室(LV)壁厚≥12mmに加え、1つ以上のRed-Flagまたはclinical scenariosの存在がある場合、ATTR-CMのスクリーニングを推奨しています。

References:

Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716. doi:10.1016/j.jchf.2019.04.010Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. doi:10.1093/eurheartj/ehab072Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: part 1 of 2—evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-2123. doi:10.1007/s12350-019-01760-6. Addendum: J Nucl Cardiol. Published online July 1, 2021. doi: 10.1007/s12350-020-02455-zGonzález-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594. doi:10.1093/eurheartj/ehv338Castaño A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38(38):2879-2887. doi:10.1093/eurheartj/ehx350Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the-art review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2891. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.00Castaño A, Drachman BM, Judge D, Maurer MS. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi:10.1007/s10741-014-9462-7 Quarta CC, Solomon SD, Uraizee I, et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus light-chain cardiac amyloidosis. Circulation. 2014;129(18):1840-1849. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.006242Carroll JD, Gaasch WH, McAdam KP. Amyloid cardiomyopathy: characterization by a distinctive voltage/mass relation. Am J Cardiol. 1982;49:9-13. doi:10.1016/0002-9149(82)90270-3 Nakagawa M, Sekijima Y, Yazaki M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63. doi:10.3109/13506129.2015.1135792Westermark P, Westermark GT, Suhr OB, Berg S. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228.  doi:10.3109/03009734.2014.895786 Geller HI, Singh A, Alexander KM, et al. Association between ruptured distal biceps tendon and wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. JAMA. 2017;318(10):962-963. doi:10.1001/jama.2017.923 Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloid diagnosis: can we identify affected patients earlier? Amyloid. 2017;24(4):226-230. doi:10.1080/13506129.2017.1375908Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.  doi:10.1185/03007995.2012.754348
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